Dalla terapia genica per la rara immunodeficienza genetica Ada-Scid Wiskott-Aldrich, a quella per la la sindrome di Wiskott-Aldrich; dal trattamento per leucodistrofia metacromatica a quello per la mucopolisaccaridosi di tipo 1H. Sono almeno dieci le terapie per le malattie rare che Fondazione Telethon ha 'in cantiere' o già reso disponibili.
Lo ricorda la Fondazione in vista della Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si celebra il 28 febbraio.
"L'impegno di Fondazione Telethon è da sempre rivolto a trasformare la ricerca realizzata grazie alle donazioni in soluzioni effettivamente disponibili ai pazienti", ha dichiarato il direttore generale di Fondazione Telethon, Ilaria Villa. "Oggi il nostro contributo all'obiettivo comune di allargare l'accesso alla cura per questa comunità è concreto; una filiera che dalla ricerca di base arriva sino alla produzione e distribuzione di terapie".
L'esempio più chiaro di questo approccio è la terapia genica per l'Ada-Scid. Frutto della ricerca dell'SR-Tiget di Milano, di questa terapia, dal 2023, la Fondazione è anche responsabile per la produzione e distribuzione. Lo stesso approccio lo si sta sperimentando per un'altra rara malattia genetica del sistema immunitario, la sindrome di Wiskott-Aldrich. Della pipeline Telethon fa parte anche la terapia, già approvata, per la leucodistrofia metacromatica.
In fase avanzata di sperimentazione ci sono due terapie geniche per una rara forma di cecità associata a sordità, la sindrome di Usher 1B, e per la mucopolisaccaridosi di tipo 1H.
Accanto alle terapie avanzate, altre strategie terapeutiche presenti nella pipeline della Fondazione si basano su farmaci, da molecole sperimentali che verranno testate per la prima volta in pazienti con malattie genetiche a farmaci già approvati per altre indicazioni di cui i ricercatori valuteranno il “riposizionamento” nell’ambito di malattie rare attualmente “orfane di cura”. Altre ancora sono in fase preclinica, con l’auspicio che ne prossimi anni possano progredire nel percorso di sviluppo, anche grazie ad approcci “piattaforma” che consentano di ottimizzare tempi e costi.
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