L'ospedale pediatrico Bambino Gesù partecipa a 20 Reti Europee (Ern) ed è il riferimento per 23 Centri della Rete Regionale del Lazio per le malattie rare. Alla vigilia della Giornata mondiale delle malattie rare del 28 febbraio, l'Ospedale annuncia anche l'apertura di un percorso dedicato alla sindrome di Kabuki, dedicato all'inquadramento diagnostico e alla presa in carico dei bambini e dei ragazzi con questa patologia. Una malattia rara di origine genetica associata a ritardo nello sviluppo intellettivo, difficoltà nell'alimentazione con crescita pondero-staturale stentata, malformazioni congenite e caratteristiche facciali tipiche.
L'incidenza è di 1 nuovo nato ogni 32.000, ma è probabilmente sottostimata. Emerge da un tavola rotonda online organizzata insieme all'Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e a Orphanet.
L'evento focalizza l'attenzione sull'importanza delle Ern. Ad oggi partecipano alle Reti Europee oltre 300 ospedali in 26 nazioni e il Bambino Gesù risulta il primo centro pediatrico europeo per numero di affiliazioni, essendo accreditato a 20 delle 24 ERN ad oggi istituite. Anche per le reti regionali per le malattie rare il Bambino Gesù risulta l'istituto con il maggior numero di centri di riferimento attribuiti: 23 su 107. Nella Rete Regionale del Lazio risultano iscritti più di 62.000 persone con malattie rare. Di queste, 1 su 4 (il 26%) e in eta' pediatrica. Quelli seguiti dal Bambino Gesù e iscritti nelle Rete sono più di 17.000. Numero che arriva a 25.000 se si includono i pazienti non ancora diagnosticati e non ancora iscritti. Il nuovo percorso dedicato alla sindrome di Kabuki è finalizzato a facilitare la diagnosi e la presa in carico. La famiglia viene affidata al "Case-Manager" del bambino che garantisce la personalizzazione del percorso, il coordinamento degli interventi e l'attivazione degli studi genetici. "Il progetto a regime- conclude il professor Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico emerito dell'Ospedale - prevede la creazione di una rete nazionale di centri, che armonizzeranno i protocolli di presa in carico con un approccio multispecialistico, garantendo uguali opportunità su tutto il territorio alle persone affette, la creazione di una biobanca e di un sito".
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