Da oggi nel laboratorio dell'ospedale
Di Venere di Bari è possibile analizzare un gruppo di 388 geni
su 3mila neonati pugliesi, con l'obiettivo di individuare le
alterazioni in grado di causare circa 500 malattie rare. Con un
obiettivo ambizioso: battere sul tempo le patologie,
diagnosticandole già in fase asintomatica, cioè prima che
possano svilupparsi i sintomi, e individuare un piano
terapeutico mirato e personalizzato per scongiurarne gli
effetti, migliorando la prognosi e gli esiti della malattia
stessa. Tutto questo è previsto dal progetto "Genoma Puglia", al
via oggi, un innovativo programma di screening genetico esteso
neonatale istituito dalla legge regionale 3 del 30 marzo 2023
per "potenziare ed estendere l'attività di diagnosi precoce
attraverso il sequenziamento dell'esoma e tenere sempre
allineato il sistema sanitario pugliese con il progresso
scientifico, tecnologico e normativo nel campo della genomica",
è stato spiegato.
La fase operativa del progetto sperimentale è partita
ufficialmente oggi, con l'arrivo del primo gruppo di campioni di
sangue, prelevato dai neonati presenti nelle Unità di Terapia
Intensiva Neonatale pugliesi, nel Laboratorio di Genetica Medica
dell'Ospedale "Di Venere" di Bari, il polo d'eccellenza
individuato quale centro di riferimento dell'intero programma di
ricerca. Ad accogliere il prezioso "carico" il dottor Mattia
Gentile, direttore del Laboratorio di Genetica Medica, il
presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano, il primo
firmatario della legge, Fabiano Amati, e il direttore generale
facente funzioni Asl Bari, Luigi Fruscio, assieme al team di 18
professionisti tra medici, biologi, infermieri e tecnici di
laboratorio. Alla base del progetto una doppia evidenza: il 72%
delle malattie rare sono di origine genetica e fino all'88%
hanno un esordio pediatrico. Di qui il ruolo importantissimo dei
test genetici nella diagnosi e nella cura.
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